희귀질환 진단에만 3년…가족들 ‘간병 지옥’ 해결될까?

[앵커]

오늘(28일)은 세계 희귀질환의 날입니다.

질병관리청에 등록된 희귀질환은 천3백여 개에 달합니다.

하지만 진료를 경험해 본 의사도, 치료제도 드물어 진단을 받기까지 3년 가까이 걸립니다.

결국 환자 가족들이 평생 돌봄과 의료비 부담을 떠안아야 하는데요.

홍성희 기자가 취재했습니다.

[리포트]

갓 돌 됐을 때 소장 대부분을 잘라낸 지민이는 영양 주사로 생명을 이어갑니다.

소아 환자가 백 명도 안 되는 단장증후군 환자입니다.

[이다래/'단장증후군' 환자 엄마 : "감기만 걸려도 애가 설사를 하고 그리고 혈변을 보고 구토를 하고…."]

소장 길이가 짧아 밥을 못 먹는 지민이에게 엄마는 하루 10시간 이상 영양 주사를 놔줘야 합니다.

매번 방문 간호사를 부르기는 현실적으로 어렵습니다.

[이다래 : "아이마다 수액을 맞고 떼는 시간도 각자 다 달라요. 그 시간에 (방문 간호사가) 오셔서 할 수는 없는 거니까."]

그야말로 5분 대기조나 다름없습니다.

계속 주삿줄을 살피고 배에 찬 가스를 빼줘야 합니다.

[이다래 : "잠깐이라도 쉴 사이가 있어야 하는데 24시간 붙어 있는다는 게 정말 쉬운 일이 아니고."]

사진 속의 딸은 수포성표피박리증 환자입니다.

온몸에 수포가 번지고 손발가락이 휘어지는 희귀질환으로, 매일 서너 시간씩 상처 부위 드레싱을 해줘야 합니다.

드레싱 비용만 한 달에 130만 원.

특수 반창고와 연고 등 건강보험이 적용되지 않는 게 많습니다.

[권영대/한국수포성표피박리증환우회 대외협력팀장 : "평생에 걸쳐서 매달 계속 들어가는 거라 적지 않은 금액이라고 말씀드릴 수 있습니다."]

이처럼 희귀질환 환자 가족들은 간병 지옥 속에서 경제적 부담에 시달리고 있습니다.

[권용진/서울대병원 공공진료센터 교수 : "가족들이 24시간 돌봄을 떠안고 있기 때문에 의료적 서비스가 지원되는 돌봄 인력, 또 집에서 의료 행위를 할 때에 의료비 지원(이 필요합니다)."]

아직 정부에 등록되지 않은 희귀질환들은 아예 사각지대에 놓여 있습니다.

희귀질환 지원 범위를 늘리고 보호자의 재택 의료를 제도화해야 한다는 목소리가 커지고 있습니다.

KBS 뉴스 홍성희입니다.

촬영기자:김정은 이창준/영상편집:이현모/그래픽:여현수